Hemofilia

Genetika

Resesif terkait-X warisan

Wanita memiliki dua kromosom X, laki-laki memiliki satu X dan satu kromosom Y . Karena mutasi yang menyebabkan penyakit ini terkait-X, seorang wanita membawa cacat pada salah satu kromosom X-nya mungkin tidak terpengaruh olehnya, sebagai setara alel pada kromosom yang lain harus mengekspresikan dirinya untuk memproduksi faktor pembekuan yang diperlukan, karena X inaktivasi. Namun, kromosom Y pada pria tidak memiliki gen untuk faktor VIII atau IX. Jika gen yang bertanggung jawab untuk produksi faktor VIII atau faktor IX hadir kromosom X-laki-laki adalah kekurangan tidak ada setara pada kromosom-Y untuk membatalkan keluar, sehingga gen kekurangan tidak bertopeng dan ia akan mengembangkan penyakit.

Karena laki-laki menerima satu kromosom X-dari ibunya, anak seorang wanita yang sehat diam-diam membawa gen kekurangan akan memiliki kesempatan 50% dari mewarisi gen itu dari dan dengan itu penyakit, dan jika ibunya terpengaruh dengan hemofilia , dia akan memiliki kesempatan 100% menjadi sebuah hemofilia. Sebaliknya, seorang wanita untuk mewarisi penyakit, dia harus menerima dua kekurangan kromosom X, satu dari ibunya dan yang lain dari ayahnya (yang karena itu harus menjadi hemofilia sendiri). Oleh karena itu hemofilia jauh lebih umum di antara laki-laki daripada perempuan. Namun, adalah mungkin bagi operator perempuan menjadi penderita hemofilia ringan karena lyonisation (inaktivasi) dari X-kromosom. Putri hemofilia lebih umum daripada mereka dulu, sebagai pengobatan ditingkatkan untuk penyakit telah mengizinkan laki-laki lebih hemofilia untuk bertahan hidup sampai dewasa dan menjadi orang tua. Betina dewasa mungkin mengalami menorrhagia (periode berat) karena kecenderungan perdarahan. Pola pewarisan silang-menyilang jenis. Jenis pola ini juga terlihat pada buta warna .

Seorang ibu yang merupakan pembawa memiliki kesempatan 50% dari melewati kromosom X-rusak pada putrinya, sementara ayah yang terkena akan selalu lulus pada gen terpengaruh untuk putrinya. Seorang anak tidak bisa mewarisi gen cacat dari ayahnya.

Pengujian genetik dan konseling genetik disarankan untuk keluarga dengan hemofilia. pengujian Prenatal , seperti amniosentesis , tersedia untuk wanita hamil yang mungkin menjadi pembawa kondisi.

Seperti dengan semua gangguan genetik, tentunya juga mungkin bagi manusia untuk memperolehnya secara spontan melalui mutasi , bukan mewarisi itu, karena mutasi baru di salah satu gamet orangtua mereka. Mutasi spontan account untuk sekitar 33% dari semua kasus hemofilia A. Sekitar 30% kasus hemofilia B adalah hasil dari mutasi gen spontan.

Jika wanita melahirkan anak hemofilia, baik perempuan adalah carrier bagi penyakit atau hemofilia adalah hasil mutasi spontan. Sampai yang modern langsung tes DNA , bagaimanapun, tidak mungkin untuk menentukan apakah seorang wanita dengan hanya anak-anak yang sehat adalah carrier atau tidak. Umumnya, anak-anak lebih sehat dia melahirkan, semakin tinggi kemungkinan bahwa dia tidak carrier.

Jika seorang pria sedang menderita penyakit dan memiliki anak dengan perempuan yang bahkan tidak carrier, putrinya akan menjadi pembawa hemofilia. Anak-anaknya, bagaimanapun, tidak akan terpengaruh dengan penyakit tersebut. Penyakit ini terkait-X dan ayah tidak dapat melewati hemofilia melalui kromosom Y-. Pria dengan gangguan ini kemudian tidak lebih mungkin untuk meneruskan gen untuk anak-anak mereka daripada perempuan pembawa, meskipun semua anak perempuan mereka Sire akan operator dan semua anak mereka tidak akan memiliki ayah hemofilia (kecuali ibu adalah carrier).